CCAAT-Enhancer-Bindungsprotein

Das Gen, welches einen wichtigen myeloischen Transkriptionsfaktor kodiert, ist häufig in Blasten der akuten myeloischen Leukämie mutiert (somatische Mutation). Bei der autosomal dominant vererbten familiären akuten myeloischen Leukämie können auch Mutationen dieses Gens die Ursache sein (Keimbahnmutation).

Gentests:

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.	Smith ML et al. (2004) Mutation of CEBPA in familial acute myeloid leukemia.

2.	Barjesteh van Waalwijk van Doorn-Khosrovani S et al. (2003) Biallelic mutations in the CEBPA gene and low CEBPA expression levels as prognostic markers in intermediate-risk AML.

3.	NCBI article NCBI 1050

4.	OMIM.ORG article Omim 116897

5.	Orphanet article Orphanet ID 233165