Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das SLC24A3-Gen kodiert ein Membrantransportprotein, einen Inonenaustauscher, der jeweils ein intrazelluläres Calcium- und Kalium-Ion gegen zwei extrazelluläre Natrium-Ionen austauscht. Pathophysioogische Untersuchungen legen den Verdacht nahe, dass Mutationen eine Bartter-ähnliche Symptomatik hervorrufen könnten.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Kraev A et al. (2001) Molecular cloning of a third member of the potassium-dependent sodium-calcium exchanger gene family, NCKX3. 
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| 2. |
Yang H et al. (2011) Distinct expression of the calcium exchangers, NCKX3 and NCX1, and their regulation by steroid in the human endometrium during the menstrual cycle.
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| 3. |
Citterio L et al. (2011) Genes involved in vasoconstriction and vasodilation system affect salt-sensitive hypertension.
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| 4. |
NCBI article NCBI 57419
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| 5. |
OMIM.ORG article Omim 609839
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