Mitochondriales TRNM-Gen

Das mitochondriale Gen mit der offiziellen Bezeichnung MT-TM kodiert die Transport-RNA (tRNA) für Methionin (M) und N-formyl-Methionin (fMet), dem Translationsinitiator. Es wid von den Nukleotiden 4402-4469 kodiert. Mutationen in diesem Gen können eine Myopathie auslösen. Alle mitochondrialen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Gentests:

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.	Jones CN et al. (2008) A disease-causing point mutation in human mitochondrial tRNAMet rsults in tRNA misfolding leading to defects in translational initiation and elongation.

2.	Vissing J et al. (1998) A new mitochondrial tRNA(Met) gene mutation in a patient with dystrophic muscle and exercise intolerance.

3.	NCBI article NCBI 4569

4.	OMIM.ORG article Omim 590065