Mitochondriales TRNA-Gen

Das mitochondriale Gen mit der offiziellen Bezeichnung MT-TA kodiert die Transport-RNA (tRNA) für Alanin (A). Es wid von den Nukleotiden 5587-5655 kodiert. Mutationen in diesem Gen können verschiedene Formen von Myopathien auslösen. Alle mitochondrialen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Gentests:

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.	Horváth R et al. (2003) A tRNA(Ala) mutation causing mitochondrial myopathy clinically resembling myotonic dystrophy.

2.	Swalwell H et al. (2006) Pure myopathy associated with a novel mitochondrial tRNA gene mutation.

3.	NCBI article NCBI 4553

4.	OMIM.ORG article Omim 590000

5.	Wikipedia Artikel Wikipedia DE (TRNA)