Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-like 1

Das FGFRL1-Gen kodiert eine Element, welches in enger Verbindung mit dem FGF-Rezeptoren steht und deren Funktion zu beeinflussen scheint. Das Gen ist vor allem in der Niere exprimiert. Hier könnte es die Funktion des FGF23-Rezeptors beeinflussen. Mutationen sind relativ häufig und insbesondere im N-terminalen, intrazellulären Ende harmlos.

Gentests:

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.	Wiedemann M et al. (2000) Characterization of a novel protein (FGFRL1) from human cartilage related to FGF receptors.

2.	Steinberg F et al. (2010) Rapid fusion and syncytium formation of heterologous cells upon expression of the FGFRL1 receptor.

3.	NCBI article NCBI 53834

4.	OMIM.ORG article Omim 605830