Filamin-bindendes LIM Protein 1
Das FBLIM1-Gen kodiert ein Zell-Adhasionsmolekül. Mutationen werden mit der aseptischen Osteomylelitis in Verbindung gebracht.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Takafuta T et al. (2003) A new member of the LIM protein family binds to filamin B and localizes at stress fibers.
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2. |
Tu Y et al. (2003) Migfilin and Mig-2 link focal adhesions to filamin and the actin cytoskeleton and function in cell shape modulation.
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3. |
Cox AJ et al. (2018) Update on the genetics of nonbacterial osteomyelitis in humans.
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Update: 23. Juni 2025