Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Antenatale Bartter-Syndrom ist durch eine Polyurie gekennzeichnet, die bereits in utero einsetzt und zu einem Hydramnion führt. Die genetische Ursache ist eine inaktivierende Mutation des KCNJ1-Gens; die Vererbung autosomal rezessiv.
Obwohl exakte Zahlen nicht vorhanden und schwer zu beschaffen sind, wird die Inzidenz auf 1:50.000 bis 1:100.000 geschätzt.
Klinik, Diagnostik und Therapie der Typen 1 und 2 des antenatalen Barter-Syndroms sind ähnlich. Sie werden nur wegen der unterschiedlichen Genloci getrennt betrachtet.
| Polyhydramnion | |
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Das Polyhydramnion ist meist so stark ausgeprägt das Parazentesen erforderlich werden. |
| Nephrocalcinose | |
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Die Nephrocalcinose beim antenatalen Bartter-Syndrom ist Folge der Hypercalciurie und mit Hypokaliämie und metabolischer Alkalose vergesellschaftet. |
| Hypercalciurie | |
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Die Hypercalciurie beim antenatalen Bartter-Syndrom führt zur Nephrocalcinose. Weiterhin sind die renalen Salz- und Wasserverluste mit Hypokaliämie und metabolischer Alkalose für die Diagnose ausschlaggebend. |
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