Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Porenzephalie Typ 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im COL4A2-Gen hervorgerufen wird.
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Yoneda Y et al. (2012) De novo and inherited mutations in COL4A2, encoding the type IV collagen α2 chain cause porencephaly. 
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OMIM.ORG article Omim 614483
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