Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Triglyceridspeicherkrankheit mit Myopathie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des PNPLA2-Gens ausgelöst wird.
Triglyceridspeicherkrankheit
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Triglyceridspeicherkrankheit mit Ichtiosis
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Triglyceridspeicherkrankheit mit Myopathie
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PNPLA2
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Fischer J et al. (2007) The gene encoding adipose triglyceride lipase (PNPLA2) is mutated in neutral lipid storage disease with myopathy. 
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| 2. |
Akiyama M et al. (2007) Novel duplication mutation in the patatin domain of adipose triglyceride lipase (PNPLA2) in neutral lipid storage disease with severe myopathy.
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| 3. |
Reilich P et al. (2011) The phenotypic spectrum of neutral lipid storage myopathy due to mutations in the PNPLA2 gene.
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| 4. |
Lin P et al. (2012) Novel PNPLA2 gene mutations in Chinese Han patients causing neutral lipid storage disease with myopathy.
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| 5. |
Janssen MC et al. (2013) Symptomatic lipid storage in carriers for the PNPLA2 gene.
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 610717
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| 7. |
Orphanet article Orphanet ID 98908
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