Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die kongenitale Glykosilierungsstörung 1L ist wie das Gillessen-Kaesbach-Nishimura-Syndrom eine autosomal rezessive Erkrankung, die Mutationen des ALG9-Gens hervorgerufen wird.
Kongenitale Glykosilierungsstörung
|
||||
|
Gillessen-Kaesbach-Nishimura-Syndrom
|
|||
|
|
Kongenitale Glykosilierungsstörung 1A
|
|||
|
Kongenitale Glykosilierungsstörung 1L
|
|||
|
|
ALG9
|
||
|
|
Kongenitale Glykosilierungsstörung 1N
|
|||
|
|
|
|
|
| 1. |
Frank CG et al. (2004) Identification and functional analysis of a defect in the human ALG9 gene: definition of congenital disorder of glycosylation type IL. 
|
| 2. |
Weinstein M et al. (2005) CDG-IL: an infant with a novel mutation in the ALG9 gene and additional phenotypic features.
|
| 3. |
OMIM.ORG article Omim 608776
|
 |
Copyright © 2005-2025 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum |