Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Mastzell-Aktivierungs-Syndrom ist ein Erkrankung, die eine Allergie imponiert, bei welcher aber kein Allergen der Auslöser ist sonder innere Störungen der Immunregulation. Es finden sich deshalb nicht selten somatische oder Keimbahnmutationen.
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Anstey A et al. (1991) Familial mastocytosis: a clinical, immunophenotypic, light and electron microscopic study. 
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Tefferi A et al. (2009) Frequent TET2 mutations in systemic mastocytosis: clinical, KITD816V and FIP1L1-PDGFRA correlates.
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Rosbotham JL et al. (1999) Lack of c-kit mutation in familial urticaria pigmentosa.
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Noto G et al. (1995) Concordant urticaria pigmentosa in a couple of identical twins. A five-year follow-up.
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James MP et al. (1981) Familial urticaria pigmentosa with giant mast cell granules. A clinical, light, and electron microscopic study.
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Bazex A et al. (1971) [Familial mastocytosis. Presentation of 2 cases. General review. Nosologic importance].
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Selmanowitz VJ et al. (1970) Uniovular twins discordant for cutaneous mastocytosis.
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None (1978) Urticaria pigmentosa in identical twins.
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OMIM.ORG article Omim 154800
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Orphanet article Orphanet ID 98292
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Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Mastozytose)
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