Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das SRTD-Syndrom 13 (Short-rib thoracic dysplasia) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen CEP120 hervorgerufen wird.
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Roosing S et al. (2016) Mutations in CEP120 cause Joubert syndrome as well as complex ciliopathy phenotypes. 
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Shaheen R et al. (2015) A founder CEP120 mutation in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy expands the role of centriolar proteins in skeletal ciliopathies.
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OMIM.ORG article Omim 616300
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