Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Chondrodysplasie vom Typ Grebe ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im GDF5-Gen hervorgerufen wird. Zu den Merkmalen dieser Erkrankung zählen eine extremer Minderwuch mit Hypomelie sowie viele weitere schere Störungen des Knochen- und Gelenksystems.
Chondrodysplasie
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Akromesomele Dysplasie Typ Demirhan
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Akromesomele Dysplasie Typ Grebe
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GDF5
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Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson
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GDF5
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Lin K et al. (1996) Assignment of a new TGF-beta superfamily member, human cartilage-derived morphogenetic protein-1, to chromosome 20q11.2. 
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| 2. |
Thomas JT et al. (1997) Disruption of human limb morphogenesis by a dominant negative mutation in CDMP1.
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| 3. |
None (1986) Heterozygote expression in Grebe chondrodysplasia.
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| 4. |
Teebi AS et al. (1986) Severe short-limb dwarfism resembling Grebe chondrodysplasia.
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| 5. |
None (1968) A rare genetic syndrome.
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| 6. |
Kumar D et al. (1984) Grebe chondrodysplasia and brachydactyly in a family.
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| 7. |
Costa T et al. (1998) Grebe syndrome: clinical and radiographic findings in affected individuals and heterozygous carriers.
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| 8. |
Lin AE et al. (2001) Grebe syndrome in Vietnamese sisters: not Agent Orange.
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| 9. |
None (1964) A NEW TYPE OF DWARFISM WITH VARIOUS BONE APLASIAS AND HYPOPLASIAS OF THE EXTREMITIES.
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| 10. |
OMIM.ORG article Omim 200700
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| 11. |
Orphanet article Orphanet ID 2098
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| 12. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Akromesomele_Dysplasie_Typ_Grebe)
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