Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Oro-fazio-digitales Syndrom 16 ist eine autosomal rezessive Ziliopathie die durch Mutationen im TMEM107-Gen hervorgerufen wird. Neben den typischen Skelettfehlbildungen finden sich auch neuronale und viszerale Entwicklungsstörungen.
Orofaciodigitales Syndrom
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Orofaciodigitales Syndrom 01
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Orofaciodigitales Syndrom 04
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Orofaciodigitales Syndrom 06
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Orofaciodigitales Syndrom 16
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TMEM107
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Orofaciodigitales Syndrom 9
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Darmency-Stamboul V et al. (2013) Detailed clinical, genetic and neuroimaging characterization of OFD VI syndrome. 
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| 2. |
Lambacher NJ et al. (2016) TMEM107 recruits ciliopathy proteins to subdomains of the ciliary transition zone and causes Joubert syndrome.
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| 3. |
Shylo NA et al. (2016) TMEM107 Is a Critical Regulator of Ciliary Protein Composition and Is Mutated in Orofaciodigital Syndrome.
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| 4. |
OMIM.ORG article Omim 617563
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