Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Hennekam-Syndrom 3 ist eine autosomal rezessive Erkrankung mit Lymphödem bei Lymphangioektasie, Gesichtsfehlbildungen und enteralen Proteinverlusten. Sie wird durch Mutationen im ADAMTS3-Gen hervorgerufen.
Hennekam-Syndrom
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Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 1
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Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 2
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Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 3
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ADAMTS3
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| 1. |
Brouillard P et al. (2017) Loss of ADAMTS3 activity causes Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3. 
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| 2. |
OMIM.ORG article Omim 618154
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