Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die normophosphatämische familiäre Tumorkalzinose ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im SAMD9-Gen hervorgerufen wird.
Familiäre Tumorcalcinose
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Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose
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Familiäre normophosphatämische tumorale Kalzinose
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SAMD9
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| 1. |
Topaz O et al. (2004) Mutations in GALNT3, encoding a protein involved in O-linked glycosylation, cause familial tumoral calcinosis. 
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| 2. |
Topaz O et al. (2006) A deleterious mutation in SAMD9 causes normophosphatemic familial tumoral calcinosis.
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| 3. |
Chefetz I et al. (2008) Normophosphatemic familial tumoral calcinosis is caused by deleterious mutations in SAMD9, encoding a TNF-alpha responsive protein.
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| 4. |
Metzker A et al. (1988) Tumoral calcinosis revisited--common and uncommon features. Report of ten cases and review.
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