Lysinfreie Proteinkinase 1

Das WNK1-Gen kodiert eine Serin-Thyrosin-Kinase, welche eine wichtige Rolle bei der Signaltransduktion im distalen Nephron spielt. Aktivitätssteigernde Mutationen führen zum Psudohypoaldosteronismus Typ 2, während funktionsmindernde Mutationen eine sensorisch autonome Neuropathie nach sich ziehen.

Gentests:

Verknüpfte Erkrankungen:

Pseudohypoaldosteronismus Typ 2
	CUL3
	KLHL3
	WNK1
	WNK4

Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
	WNK1

Referenzen:

1.	Cope G et al. (2005) WNK kinases and the control of blood pressure.

2.	Hadchouel J et al. (2006) Familial hyperkalemic hypertension.

3.	Subramanya AR et al. (2006) WNK kinases regulate sodium chloride and potassium transport by the aldosterone-sensitive distal nephron.

4.	Orphanet article Orphanet ID 120531

5.	NCBI article NCBI 65125

6.	OMIM.ORG article Omim 605232