Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Mit diesem Aminosäretransporter wird die lysinurische Proteinintolerance assoziert.
Das Gen mit der aktuellen Bezeichnung SLC7A7, ehemals y(+)LAT1, erstreckt sich über 46 kb des Chromosoms 14 (14q11.2). Von den 10 Exons werden nur 9 translatiert.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Palacín M et al. (2004) Lysinuric protein intolerance: mechanisms of pathophysiology. 
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| 2. |
Sperandeo MP et al. (2005) Lysinuric protein intolerance: identification and functional analysis of mutations of the SLC7A7 gene.
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| 3. |
Esposito V et al. (2006) Growth hormone deficiency in a patient with lysinuric protein intolerance.
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| 4. |
Tanner L et al. (2006) Hazards associated with pregnancies and deliveries in lysinuric protein intolerance.
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| 5. |
NCBI article NCBI 9056
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 603593
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| 7. |
Orphanet article Orphanet ID 119709
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