Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Mutationen des renalen Urattransporters führen zu Hypourikämie und Hyperurikosurie mit dem Ergebnis von Urat-Nephrolithiasis.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 15 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Capasso G et al. (2005) Uric acid and the kidney: urate transport, stone disease and progressive renal failure. 
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| 2. |
Mount DB et al. (2006) Renal urate transport.
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| 3. |
Orphanet article Orphanet ID 166795
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| 4. |
NCBI article NCBI 116085
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| 5. |
OMIM.ORG article Omim 607096
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| 6. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Urat-Austauscher_1)
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