CD2-assoziiertes Protein

In Zusammenarbeit mit dem Zelladhäsionsmolekül CD2 bewirkt das vom CD2AP-Gen kodierte Protein eine Polarisation des Zytoskeletts. Haploinsuffizienz dieses Gens ist mit der familiären Glomerulosklerose 3 assoziiert.

Genstruktur

Das Gen CD2AP befindet sich auf dem Chromosom 6 (Chr.6). Die Größe beträgt 150,7kb. Der kodierende Anteil verteilt sich auf alle 18 Exons.

Gentests:

Verknüpfte Erkrankungen:

Hereditäre FSGS vom Typ 3
	CD2AP

Referenzen:

1.	Kim JM et al. (2003) CD2-associated protein haploinsufficiency is linked to glomerular disease susceptibility.

2.	NCBI article NCBI 23607

3.	OMIM.ORG article Omim 604241

4.	Orphanet article Orphanet ID 236656