Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das LMX1B-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor, der ua. für die Bildung der Kollagene der glomerulären Basalmembran verantwortlich ist. Mutationen führen zum Krnakheitsbild des autosomal dominanten Nagel-Patella-Syndroms.
Die Häufigkeit von heterozygoten Mutationen liegt bei etwa 1 auf 50.000 Lebendgeborene. Die Häufigkeit scheint mit dem Zeugungsalter des Vaters anzusteigen.
Die einzig bekannte Erkrankung, die durch Mutationen des LMX1B-Gens ausgelöst wird, ist das Nagel-Patella-Syndrom. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Knochenveränderungen wie eine Hypo- oder Aplasie der Patella, Nageldystrophie, Dysplasie des Ellenbogens und Verdickungen der Beckenschaufel, auch Beckenhörner genannt. Ferner kann es zu einer Nierenerkrankung ähnlich dem Alport-Syndrom kommen. Häufig wird auch ein Glaukom beobachtet.
Das Translationsprodukt von LMX1B-Gen ist ein LIM-Homeodomänen-Transkriptionsfaktor, welchem eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Skeletts und der Nieren zukommt. Er steuert die Gliederung der Extremitäten in dorso-ventraler Richtung. In der Niere wird das Gen vor allem in den Podozyten exprimiert, wo es die Translation wichtiger Gene steuert, COL4A4, COL4A3, CD2AP, NPHS2, und NPHS1.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Hamlington JD et al. (2000) Deletion of a branch-point consensus sequence in the LMX1B gene causes exon skipping in a family with nail patella syndrome. 
|
| 2. |
Morello R et al. (2001) Regulation of glomerular basement membrane collagen expression by LMX1B contributes to renal disease in nail patella syndrome.
|
| 3. |
Dunston JA et al. (2004) The human LMX1B gene: transcription unit, promoter, and pathogenic mutations.
|
| 4. |
Marini M et al. (2005) Interaction of the LMX1B and PAX2 gene products suggests possible molecular basis of differential phenotypes in Nail-Patella syndrome.
|
| 5. |
Bongers EM et al. (2005) Genotype-phenotype studies in nail-patella syndrome show that LMX1B mutation location is involved in the risk of developing nephropathy.
|
| 6. |
Dreyer SD et al. (1998) Mutations in LMX1B cause abnormal skeletal patterning and renal dysplasia in nail patella syndrome.
|
| 7. |
Vollrath D et al. (1998) Loss-of-function mutations in the LIM-homeodomain gene, LMX1B, in nail-patella syndrome.
|
| 8. |
McIntosh I et al. (1998) Mutation analysis of LMX1B gene in nail-patella syndrome patients.
|
| 9. |
Bongers EM et al. (2002) Nail-patella syndrome. Overview on clinical and molecular findings.
|
| 10. |
Browning MC et al. (1988) Renal histopathology of the nail-patella syndrome in a two-year-old boy.
|
| 11. |
Lichter PR et al. (1997) Cosegregation of open-angle glaucoma and the nail-patella syndrome.
|
| 12. |
NCBI article NCBI 4010
|
| 13. |
OMIM.ORG article Omim 602575
|
| 14. |
Orphanet article Orphanet ID 123102
|
 |
Copyright © 2005-2025 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum |
