Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Ein signifikanter Funktionsverlust des Enzyms Glyoxylate Reduktase/Hydroxypyruvate Reduktase, wie er homozygoten oder compound heterozygoten Mutationen auftritt führt zur Hyperoxalurie vom Typ 2 (Oxalose 2).
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 15 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
NCBI article NCBI 9380
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| 2. |
OMIM.ORG article Omim 604296
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| 3. |
Orphanet article Orphanet ID 122278
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