Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Glycoprotein 1b ist ein Thrombozytenrezeptor für den von Willebrand-Faktor. Mutationen bewirken eine Macrothrombozytopenie. Bei Mutationen dieses Gens kann das Bernard-Soulier-Syndrom sowohl dominant as auch rezessiv auftreten. Auch die nichtarteriosklerotische ischämische Opticusatrophie ist mit genetischen Veränderungen dieses gens assoziiert.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 10 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Savoia A et al. (2001) Autosomal dominant macrothrombocytopenia in Italy is most frequently a type of heterozygous Bernard-Soulier syndrome. 
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| 2. |
Salomon O et al. (2004) Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy is associated with a specific platelet polymorphism located on the glycoprotein Ibalpha gene.
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| 3. |
Miller JL et al. (1991) Mutation in the gene encoding the alpha chain of platelet glycoprotein Ib in platelet-type von Willebrand disease.
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| 4. |
Russell SD et al. (1993) Pseudo-von Willebrand disease: a mutation in the platelet glycoprotein Ib alpha gene associated with a hyperactive surface receptor.
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| 5. |
Murata M et al. (1993) Expression of the phenotypic abnormality of platelet-type von Willebrand disease in a recombinant glycoprotein Ib alpha fragment.
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| 6. |
Orphanet article Orphanet ID 122237
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| 7. |
NCBI article NCBI 2811
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| 8. |
OMIM.ORG article Omim 606672
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