Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das BBS7-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 7 verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 10 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Mykytyn K et al. (2002) Identification of the gene (BBS1) most commonly involved in Bardet-Biedl syndrome, a complex human obesity syndrome. 
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| 2. |
Badano JL et al. (2003) Identification of a novel Bardet-Biedl syndrome protein, BBS7, that shares structural features with BBS1 and BBS2.
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| 3. |
Orphanet article Orphanet ID 118990
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| 4. |
NCBI article NCBI 55212
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| 5. |
OMIM.ORG article Omim 607590
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