Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das vom EYA1-Gen kodierte Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Aug, Ohr, Kiemenbögen und Niere. Mutationen führen zur autosomal dominanten Branchio-Oto-Renalen Dysplasie 1.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
None (1969) Familial hearing loss associated with branchial fistulas. 
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| 2. |
Vincent C et al. () BOR and BO syndromes are allelic defects of EYA1.
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| 3. |
Rickard S et al. (2000) Importance of clinical evaluation and molecular testing in the branchio-oto-renal (BOR) syndrome and overlapping phenotypes.
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| 4. |
Estefanía E et al. (2006) Point mutation of an EYA1-gene splice site in a patient with oto-facio-cervical syndrome.
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| 5. |
Wallace MR et al. (1991) A de novo Alu insertion results in neurofibromatosis type 1.
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| 6. |
Olavarrieta L et al. (2008) Stickler and branchio-oto-renal syndromes in a patient with mutations in EYA1 and COL2A1 genes.
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| 7. |
Stoppa-Lyonnet D et al. (1990) Clusters of intragenic Alu repeats predispose the human C1 inhibitor locus to deleterious rearrangements.
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| 8. |
Abdelhak S et al. (1997) A human homologue of the Drosophila eyes absent gene underlies branchio-oto-renal (BOR) syndrome and identifies a novel gene family.
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| 9. |
Kumar S et al. (1998) Identification of three novel mutations in human EYA1 protein associated with branchio-oto-renal syndrome.
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| 10. |
NCBI article NCBI 2138
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| 11. |
OMIM.ORG article Omim 601653
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| 12. |
Orphanet article Orphanet ID 121651
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