Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Gen kodiert eines von zwei wichtigen Enzymen beim Histaminabbau. Eine Variation in diesem Gen ist in Assoziation mit Asthma bronchiale beschrieben worden. Weiterhin wird ein zusammenhang mit Histamin-Intoleranz vermutet.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung ausgewählter Gen-Abschnitte |
| Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Sasaki Y et al. (2000) Lack of association between atopic asthma and polymorphisms of the histamine H1 receptor, histamine H2 receptor, and histamine N-methyltransferase genes. 
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| 2. |
Yan L et al. (2000) Histamine N-methyltransferase pharmacogenetics: association of a common functional polymorphism with asthma.
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| 3. |
Barnes WG et al. (2004) Characterization of a new mRNA species from the human histamine N-methyltransferase gene.
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| 4. |
Sharma S et al. (2005) Lack of association of histamine-N-methyltransferase (HNMT) polymorphisms with asthma in the Indian population.
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| 5. |
Yamauchi K et al. (1994) Structure and function of human histamine N-methyltransferase: critical enzyme in histamine metabolism in airway.
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| 6. |
Price RA et al. (1993) Genetic segregation analysis of red blood cell (RBC) histamine N-methyltransferase (HNMT) activity.
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| 7. |
Aksoy S et al. (1996) Human histamine N-methyltransferase gene: structural characterization and chromosomal location.
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| 8. |
Preuss CV et al. (1998) Human histamine N-methyltransferase pharmacogenetics: common genetic polymorphisms that alter activity.
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| 9. |
OMIM.ORG article Omim 605238
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| 10. |
Orphanet article Orphanet ID 448453
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| 11. |
NCBI article NCBI 3176
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