Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Genprodukt ist eine Threoninkinase, die in der Signalkaskade zwischen den WNK-Kinasen und den SLC12A-Kotransportern, könnte somit eine entscheidende Bedeutung bei der Regulation der Elektrolytausscheidung im distalen Tubulus besitzen.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Johnston AM et al. (2000) SPAK, a STE20/SPS1-related kinase that activates the p38 pathway. 
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| 2. |
Wang Y et al. (2009) From the Cover: Whole-genome association study identifies STK39 as a hypertension susceptibility gene.
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| 3. |
Cunnington MS et al. (2009) STK39 polymorphisms and blood pressure: an association study in British Caucasians and assessment of cis-acting influences on gene expression.
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| 4. |
NCBI article NCBI 27347
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| 5. |
OMIM.ORG article Omim 607648
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