Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Gen kodiert ein wichtiges Enzym bei der Aktivierung des Vitamin D, die 25 Hydroxylase. Mutationen sind für die Vitamin D-abhängige Rachitis vom Typ 1B verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Cheng JB et al. (2004) Genetic evidence that the human CYP2R1 enzyme is a key vitamin D 25-hydroxylase. 
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| 2. |
Casella SJ et al. (1994) A possible genetic defect in 25-hydroxylation as a cause of rickets.
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| 3. |
Thacher TD et al. (2000) Case-control study of factors associated with nutritional rickets in Nigerian children.
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| 4. |
None (2003) Comparison of P450s from human and fugu: 420 million years of vertebrate P450 evolution.
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| 5. |
Cheng JB et al. (2003) De-orphanization of cytochrome P450 2R1: a microsomal vitamin D 25-hydroxilase.
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| 6. |
Shinkyo R et al. (2004) Metabolism of vitamin D by human microsomal CYP2R1.
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| 7. |
Ponchon G et al. (1969) "Activation" of vitamin D by the liver.
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| 8. |
Orphanet article Orphanet ID 121000
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| 9. |
NCBI article NCBI 120227
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| 10. |
OMIM.ORG article Omim 608713
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| 11. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Cytochrom_P450_2R1)
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