Tetratricopeptid-Repeat-Protein 21B

Das Gen TTC21B kodiert ein ciliäres Protein was für den retrograden intraflaggelären Transport verantwortlich zu sein scheint. Mutationen in diesem Gen sind für verschiedene autosomal rezessive Krankheitszustände verantwortlich: Nephronophthise 12 und Joubert-Syndrom 11.

Gentests:

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 11
	TTC21B

Nephronophthise 12
	TTC21B

Asphyxierende Thoraxdyplasie 04
	TTC21B

Referenzen:

1.	Davis EE et al. (2011) TTC21B contributes both causal and modifying alleles across the ciliopathy spectrum.

2.	Tran PV et al. (2008) THM1 negatively modulates mouse sonic hedgehog signal transduction and affects retrograde intraflagellar transport in cilia.

3.	NCBI article NCBI 79809

4.	OMIM.ORG article Omim 612014

5.	Orphanet article Orphanet ID 260351