Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das ABCD4-Gen kodiert Transportprotein, welches im Cobalamin-Stoffwechsel beteiligt ist. Mutationen verursachen die autosomal rezessive Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblJ
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Coelho D et al. (2012) Mutations in ABCD4 cause a new inborn error of vitamin B12 metabolism. 
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| 2. |
Holzinger A et al. (1997) Primary structure of human PMP69, a putative peroxisomal ABC-transporter.
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| 3. |
Shani N et al. (1997) Identification of a fourth half ABC transporter in the human peroxisomal membrane.
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| 4. |
Holzinger A et al. (1998) Genomic organization and chromosomal localization of the human peroxisomal membrane protein-1-like protein (PXMP1-L) gene encoding a peroxisomal ABC transporter.
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| 5. |
Asheuer M et al. (2005) Decreased expression of ABCD4 and BG1 genes early in the pathogenesis of X-linked adrenoleukodystrophy.
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| 6. |
Orphanet article Orphanet ID 315413
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| 7. |
NCBI article NCBI 5826
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| 8. |
OMIM.ORG article Omim 603214
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