Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das FREM2-Gen kodiert ein Membran-Protein, welches für die Integrität der Epithelzellen der Haut und in den Nierentubuli verantwortlich ist. Mutationen führen zum autosomal rezessiven Fasier-Syndrom und sind mit Nierenfehlbildungen assoziiert.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Kiyozumi D et al. (2006) Breakdown of the reciprocal stabilization of QBRICK/Frem1, Fras1, and Frem2 at the basement membrane provokes Fraser syndrome-like defects. 
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| 2. |
van Haelst MM et al. (2008) Molecular study of 33 families with Fraser syndrome new data and mutation review.
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| 3. |
Smyth I et al. (2004) The extracellular matrix gene Frem1 is essential for the normal adhesion of the embryonic epidermis.
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| 4. |
Jadeja S et al. (2005) Identification of a new gene mutated in Fraser syndrome and mouse myelencephalic blebs.
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| 5. |
Shafeghati Y et al. (2008) Fraser syndrome due to homozygosity for a splice site mutation of FREM2.
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| 6. |
Timmer JR et al. (2005) Tissue morphogenesis and vascular stability require the Frem2 protein, product of the mouse myelencephalic blebs gene.
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| 7. |
Orphanet article Orphanet ID 121927
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| 8. |
NCBI article NCBI 341640
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| 9. |
OMIM.ORG article Omim 608945
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