Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das IYD-Gen kodiert ein wichtiges Enzym im Stoffwechsel der Schilddrüsenhormone, welches für die Entfernung von Jod an den Tyrosinresten verantwortlich ist. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Thyroiddyshormonogenesis 4.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
HUTCHISON JH et al. (1954) Hypothyroidism as an inborn error of metabolism. 
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| 2. |
Moreno JC et al. (2008) Mutations in the iodotyrosine deiodinase gene and hypothyroidism.
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| 3. |
Afink G et al. (2008) Molecular characterization of iodotyrosine dehalogenase deficiency in patients with hypothyroidism.
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| 4. |
Gnidehou S et al. (2004) Iodotyrosine dehalogenase 1 (DEHAL1) is a transmembrane protein involved in the recycling of iodide close to the thyroglobulin iodination site.
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| 5. |
Friedman JE et al. (2006) Iodotyrosine deiodinase is the first mammalian member of the NADH oxidase/flavin reductase superfamily.
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| 6. |
NCBI article NCBI 389434
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| 7. |
OMIM.ORG article Omim 612025
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| 8. |
Orphanet article Orphanet ID 201101
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