Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das TMEM216-Gen kodiert ein transmembranes Protein welches für die Zusammensetzung von Zilien mitverantwortlich ist. Mutationen führen zu autosomal rezessiven Erkrankungen wie Joubert-Syndrom 2 und Meckel-Syndrom 2.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Valente EM et al. (2010) Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes. 
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| 2. |
Lee JH et al. (2012) Evolutionarily assembled cis-regulatory module at a human ciliopathy locus.
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| 3. |
Edvardson S et al. (2010) Joubert syndrome 2 (JBTS2) in Ashkenazi Jews is associated with a TMEM216 mutation.
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| 4. |
Orphanet article Orphanet ID 221342
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| 5. |
NCBI article NCBI 51259
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 613277
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