Tectonic-3

Das TCTN3-Gen kodiert ein Protein welches in der Hedgehog-Signaltransduktion beteiligt ist. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Orofaciodigitales Syndrom 4 und Joubert-Syndrom 18.

Gentests:

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 18
	TCTN3

Orofaciodigitales Syndrom 04
	TCTN3

Referenzen:

1.	Reiter JF et al. (2006) Tectonic, a novel regulator of the Hedgehog pathway required for both activation and inhibition.

2.	Thomas S et al. (2012) TCTN3 mutations cause Mohr-Majewski syndrome.

3.	NCBI article NCBI 26123

4.	OMIM.ORG article Omim 613847

5.	Orphanet article Orphanet ID 310043