Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das IL10RA-Gen kodiert einen Bestandteil der Interleukin 10-Rezeptors und ist damit in der IL10-vermittelten Signaltransduktion beteiligt. Mutationen führen zu autosomal rezessivem IL10-Rezeptor-Mangel, der zur chronisch entzündlichen Darmerkrankung 28 führt.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
Interleukin 10-Rezeptor-Mangel
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Entzündliche Darmerkrankung 25
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IL10RB
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Entzündliche Darmerkrankung 28
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IL10RA
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IL10RA
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IL10RB
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| 1. |
Glocker EO et. al. (2009) Inflammatory bowel disease and mutations affecting the interleukin-10 receptor. 
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| 2. |
Begue B et. al. (2011) Defective IL10 signaling defining a subgroup of patients with inflammatory bowel disease.
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| 3. |
Zigmond E et. al. (2014) Macrophage-restricted interleukin-10 receptor deficiency, but not IL-10 deficiency, causes severe spontaneous colitis.
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| 4. |
Taniyama T et. al. (1995) The human interleukin-10 receptor gene maps to chromosome 11q23.3.
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| 5. |
Liu Y et. al. (1994) Expression cloning and characterization of a human IL-10 receptor.
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| 6. |
Ho AS et. al. (1993) A receptor for interleukin 10 is related to interferon receptors.
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| 7. |
Tan JC et. al. (1993) Characterization of interleukin-10 receptors on human and mouse cells.
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| 8. |
Gasche C et. al. (2003) Novel variants of the IL-10 receptor 1 affect inhibition of monocyte TNF-alpha production.
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| 9. |
Mao H et. al. (2012) Exome sequencing identifies novel compound heterozygous mutations of IL-10 receptor 1 in neonatal-onset Crohn's disease.
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| 10. |
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