Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das TRNT1-Gen kodiert ein Enzym welches für die Anlagerung der Nukleotidtriplets CCA and ei tRNA verantwortlich ist. Mutationen fürhren zu autosomal rezessiven Erkrankungen wir das SFID-Syndrom und die Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
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TRNT1
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| 1. |
Nagaike T et al. (2001) Identification and characterization of mammalian mitochondrial tRNA nucleotidyltransferases. 
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| 2. |
Lizano E et al. (2007) A splice variant of the human CCA-adding enzyme with modified activity.
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| 3. |
Chakraborty PK et. al. (2014) Mutations in TRNT1 cause congenital sideroblastic anemia with immunodeficiency, fevers, and developmental delay (SIFD).
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| 4. |
DeLuca AP et. al. (2016) Hypomorphic mutations in TRNT1 cause retinitis pigmentosa with erythrocytic microcytosis.
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| 5. |
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