Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
der kombinierter Lipasemangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung mit massiv erhöhten Triglyceriden. Der Erkrankung liegen Mutationen im LMF1-Gen zugrunde.
Hypertriglyceridämie
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APOA5
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APOE
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GPIHBP1
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Kombinierter Lipasemangel
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LMF1
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LIPC
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LIPE
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LPL
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Transiente infantile Hypertriglyceridämie
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Veranlagung für hohe Triglyceridwerte
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| 1. |
Davis RC et al. (1990) Combined lipase deficiency in the mouse. Evidence of impaired lipase processing and secretion. 
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| 2. |
Paterniti JR et al. (1983) Combined lipase deficiency (cld): a lethal mutation on chromosome 17 of the mouse.
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| 3. |
Péterfy M et al. (2007) Mutations in LMF1 cause combined lipase deficiency and severe hypertriglyceridemia.
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| 4. |
Cefalù AB et al. (2009) Novel LMF1 nonsense mutation in a patient with severe hypertriglyceridemia.
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| 5. |
Breckenridge WC et al. (1982) Lipoprotein abnormalities associated with a familial deficiency of hepatic lipase.
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 246650
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