Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die transiente infantile Hypertriglyceridämie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im GPD1-Gen ausgelöst wird. Neben der Hypertriglyceridämie fällt bei den Patienten eine Leberschädigung auf. Es finden sich Hepatomegalie und erhöhte Leberenzyme.
Hypertriglyceridämie
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APOA5
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APOE
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GPIHBP1
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Kombinierter Lipasemangel
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LIPC
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LIPE
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LPL
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Transiente infantile Hypertriglyceridämie
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GPD1
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Veranlagung für hohe Triglyceridwerte
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OMIM.ORG article Omim 614480
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