Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Lebersche kongenitale Amaurose 3 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die auf Mutationen des SPATA7-Gens beruht.
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Gu SM et al. (1997) Mutations in RPE65 cause autosomal recessive childhood-onset severe retinal dystrophy. 
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Li Y et al. (2009) Mutation survey of known LCA genes and loci in the Saudi Arabian population.
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Wang H et al. (2009) Mutations in SPATA7 cause Leber congenital amaurosis and juvenile retinitis pigmentosa.
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Mackay DS et al. (2011) Screening of SPATA7 in patients with Leber congenital amaurosis and severe childhood-onset retinal dystrophy reveals disease-causing mutations.
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Stockton DW et al. (1998) A novel locus for Leber congenital amaurosis on chromosome 14q24.
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OMIM.ORG article Omim 604232
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