Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Lebersche kongenitale Amaurose 11 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die auf Mutationen des IMPDH1-Gens beruht.
| 1. |
Bowne SJ et al. (2006) Spectrum and frequency of mutations in IMPDH1 associated with autosomal dominant retinitis pigmentosa and leber congenital amaurosis. 
|
| 2. |
Chung DC et al. (2009) Leber congenital amaurosis: clinical correlations with genotypes, gene therapy trials update, and future directions.
|
| 3. |
OMIM.ORG article Omim 613837
|
 |
Copyright © 2005-2025 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum |
