Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Brachydaktylie vom Typ E2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im PTHLH-Gen hervorgerufen wird. Neben dem Kleinwuchs sind weitere Skelettabnormalitäten zu beobachten
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Maass PG et al. (2010) A cis-regulatory site downregulates PTHLH in translocation t(8;12)(q13;p11.2) and leads to Brachydactyly Type E. 
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Klopocki E et al. (2010) Deletion and point mutations of PTHLH cause brachydactyly type E.
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OMIM.ORG article Omim 613382
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