Brachydaktylie Typ B2

Die Brachydaktylie vom Typ B2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NOG-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch ist die Verkürzung der Endphalangen der Finger 2-5. Gelegentlich werden auch Nageldeformitäten beobachtet. Kleinwuchs und weitere Skelettabnormalitäten sind nicht so häufig zu beobachten.

Gliederung

Brachydaktylie
	Brachydactylie kombiniert Typ B und E
	Brachydaktylie Typ A1
	Brachydaktylie Typ A2
	Brachydaktylie Typ A3
	Brachydaktylie Typ A4
	Brachydaktylie Typ B1
	Brachydaktylie Typ B2
		NOG
	Brachydaktylie Typ C
	Brachydaktylie Typ D
	Brachydaktylie Typ E1
	Brachydaktylie Typ E2
	Brachydaktylie-Syndaktylie
	Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie

Referenzen:

1.	Lehmann K et al. (2007) A new subtype of brachydactyly type B caused by point mutations in the bone morphogenetic protein antagonist NOGGIN.

2.	Maroteaux P et al. (1972) [Multiple synostosis disease].

3.	Orphanet article Orphanet ID 140908

4.	OMIM.ORG article Omim 611377