Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Der Typ 16 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TMEM138 hervorgerufen wird.
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Lee JH et al. (2012) Evolutionarily assembled cis-regulatory module at a human ciliopathy locus. 
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Orphanet article Orphanet ID 2318
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OMIM.ORG article Omim 614465
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Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Joubert-Syndrom)
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