Joubert-Syndrom 33

Das Joubert-Syndrom 33 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im PIBF1-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Joubert-Syndrom
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	Joubert-Syndrom 06
	Joubert-Syndrom 07
	Joubert-Syndrom 08
	Joubert-Syndrom 09
	Joubert-Syndrom 10
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	Joubert-Syndrom 28
	Joubert-Syndrom 29
	Joubert-Syndrom 30
	Joubert-Syndrom 31
	Joubert-Syndrom 32
	Joubert-Syndrom 33
		PIBF1
	Joubert-Syndrom 34
	Joubert-Syndrom 35

Referenzen:

1.	Wheway G et al. (2015) An siRNA-based functional genomics screen for the identification of regulators of ciliogenesis and ciliopathy genes.

2.	OMIM.ORG article Omim 617767

Update: 23. Juni 2025

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