Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das PIBF1-Gen kodiert ein Protein welches durch Progesteron induziert werden kann und so eine Bedeutung bei der Schwangerschaft besitzt. Mutationen sind beim autosomal rezessivem Joubert-Syndrom 33 gefunden worden.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Wheway G et al. (2015) An siRNA-based functional genomics screen for the identification of regulators of ciliogenesis and ciliopathy genes. 
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| 2. |
Rozenblum E et al. (2002) A genomic map of a 6-Mb region at 13q21-q22 implicated in cancer development: identification and characterization of candidate genes.
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| 3. |
Polgar B et al. (2003) Molecular cloning and immunologic characterization of a novel cDNA coding for progesterone-induced blocking factor.
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| 4. |
Orphanet article Orphanet ID 492567
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| 5. |
NCBI article NCBI 10464
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 607532
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