Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Dies ist eines von 5 Complementfaktor H-related Genen, die hintereinander auf dem selben Chromosom vorkommen. Obwohl diese Faktoren in viel geringerer Menge gebildet werden, teilen sie doch nicht nur strukturelle sondern auch funktionelle Eigenschaften mit dem Complementfaktor H. Man fand Mutationen und Polymorphismen assoziiert mit dem familiären HUS und der altersabhängigen Makuladegeneration. Dabei sind allerdings im CFHR4 selbst bisher noch keine Mutationen gefunden worden.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Nürnberger J et al. (2009) Eculizumab for atypical hemolytic-uremic syndrome. 
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| 2. |
McRae JL et al. (2002) Location and structure of the human FHR-5 gene.
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| 3. |
Orphanet article Orphanet ID 474489
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| 4. |
NCBI article NCBI 10877
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| 5. |
OMIM.ORG article Omim 605337
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