Erbliche Nervenerkrankungen

In dieser Gruppe werden neuro-muskuläre Erkrankungen zusammengefasst, die eine familiäre Häufung aufweisen.

Gliederung

Genetisch bedingte Erkrankungen
	Disposition für Infektionen
	Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
	Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
	Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
	Erbliche Erkrankungen des Muskel- und Skelettsystems
	Erbliche Erkrankungen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich
	Erbliche Fehlbildungen
	Erbliche Gefäßerkrankungen
	Erbliche Hauterkrankungen
	Erbliche Herzerkrankungen
	Erbliche Lebererkrankungen
	Erbliche Nervenerkrankungen
		Alzheimer Erkrankung
			APOE
			APP
			CLU
			CYP2D6
			HFE
		Arts-Syndrom
			PRPS1
		Autismus
			Aniridie-Wilms-Tumor-Syndrom
				PAX6
				WT1
			Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
				FOXP1
			Williams-Beuren-Syndrome
				ELN
			X-chromosomale Veranlagung für Autismus
				MECP2
		Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
			DNMT1
		Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44
			GJC2
		Brunner-Syndrom
			MAOA
		Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Krankheit
			INF2
			X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 5
				PRPS1
		Epileptische Syndrome
			Isolierte fokale kortikale Dysplasie 2
				MTOR
				TSC1
				TSC2
		Erbliche Erkrankungen der Muskeln
			Inkludionskörpermyopathie 2
				GNE
			Nonaka-Myopathie
				GNE
			Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1
				RBCK1
		Gliom-Neigung
			IDH1
		Hereditäre Hirntumoren
			Gliom-Neigung
				IDH1
			Tuberöse Sklerose Komplex
				Tuberöse Sklerose 1
					TSC1
				Tuberöse Sklerose 2
					IFNG
					TSC2
		Hereditäre benigne Chorea
			NKX2-1
		Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
			BSCL2
		Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
			WNK1
		Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E
			DNMT1
		Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
			NFIA
		Hypokalämische periodische Paralyse 1
			CACNA1S
		Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2
			GJC2
		Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
			SLC20A2
		Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose
			NTRK1
		Migräne
			TNF
		Nemaline-Myopathy 5
			TNNT1
		Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
			MECP2
		Panzytopenisches Ataxie-Syndrom
			SAMD9L
		Porenzephalie
			Porenzephalie 1
				COL4A1
			Porenzephalie 2
				COL4A2
		Rett-Syndrom
			Atypisches Rett-Syndrom
				MECP2
			MECP2
			Rett-Syndrom Variante mit erhaltener Sprechfähigkeit
				MECP2
		Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
			BSCL2
		Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
			FOXP1
		Tuberöse Sklerose Komplex
			Tuberöse Sklerose 1
				TSC1
			Tuberöse Sklerose 2
				IFNG
				TSC2
		Vaskuläre Demenz
			TNF
		X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13
			MECP2
			X-chromosomale syndromale mentale Retardierung Lubs-Typ
				MECP2
		Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung
			COL4A1
			COL4A2
	Erbliche Nierenerkrankungen
	Erbliche Pankreaserkrankungen
	Erbliche Stoffwechselerkrankungen
	Erbliche Tumorerkrankungen
	Erbliche endokrinologische Erkrankungen
	Erbliche immunologische Erkrankungen
	Erblicher Bluthochdruck
	Genetische Einflüsse auf Arzneimittel-Verträglichkeit

Referenzen:

1.	Guttman M et al. (2003) Current concepts in the diagnosis and management of Parkinson's disease.

2.	Turnbull J et al. (2005) Sacred disease secrets revealed: the genetics of human epilepsy.

Update: 23. Juni 2025

Copyright © 2005-2025 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum