Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das autosomal rezessives Kenny-Caffey-Syndrom wird durch Mutationen des TBCE-Gens ausgelöst. Die Erkrankung ist klinisch durch Hypoparathyreoidismus, Hypocalciämie und generalisierte Krämpfe charakterisiert. Radiologisch findet sich bei der Röhrenknochen eine verdickte Corticalis und ein eingeengtes Knochenmark.
Hypoparathyreoidismus
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AP2S1
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CASR
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GCM2
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GNA11
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HDR-Syndrom
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Hypoparathyreoidismus-Retardierung-Dysmorphismus-Syndrom
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Kenny-Caffey-Syndrom
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TBCE
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PTH
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| 1. |
Parvari R et al. (2002) Mutation of TBCE causes hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism and autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome. 
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| 2. |
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| 3. |
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Sarría A et al. (1980) [Diaphysary tubular stenosis (Kenny-Caffey's syndrome): presentation of four observations (author's transl)].
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| 5. |
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| 8. |
OMIM.ORG article Omim 244460
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| 9. |
Orphanet article Orphanet ID 2333
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