Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das vom AP2S1-Gen kodierte Protein gehört zum Clathrin assoziierten Adapter Komplex, welcher für das Recycling des Calcium sensing in den coated pits eine Bedeutung besitzt. Mutationen sind für die autosomal dominante familiäre hypocalciurische Hypercalciämie Typ 3 verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
Hypoparathyreoidismus
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AP2S1
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CASR
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GCM2
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GNA11
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HDR-Syndrom
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GATA3
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Hypoparathyreoidismus-Retardierung-Dysmorphismus-Syndrom
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TBCE
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Kenny-Caffey-Syndrom
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TBCE
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PTH
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| 1. |
McMurtry CT et al. (1992) Significant developmental elevation in serum parathyroid hormone levels in a large kindred with familial benign (hypocalciuric) hypercalcemia. 
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| 2. |
Nesbit MA et al. (2013) Mutations in AP2S1 cause familial hypocalciuric hypercalcemia type 3.
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| 3. |
Winterpacht A et al. (1996) Human CLAPS2 encoding AP17, a small chain of the clathrin-associated protein complex: cDNA cloning and chromosomal assignment to 19q13.2-->q13.3.
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| 4. |
Holzmann K et al. (1998) A novel spliced transcript of human CLAPS2 encoding a protein alternative to clathrin adaptor protein AP17.
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| 5. |
Orphanet article Orphanet ID 320542
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| 6. |
NCBI article NCBI 1175
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| 7. |
OMIM.ORG article Omim 602242
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