Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Inaktivierende Mutationen des Transkriptionsfaktorgens GCM2 führen zur autosomal rezessiven Form des familiären Hyhoparathyreoidismus. Aktivierende Mutationen dagegen sind für autosomal dominanten familiären isolierten Hyperparathyreoidismus verantwirtlich.
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 21 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
Hypoparathyreoidismus
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AP2S1
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CASR
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GCM2
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GNA11
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HDR-Syndrom
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GATA3
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Hypoparathyreoidismus-Retardierung-Dysmorphismus-Syndrom
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TBCE
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Kenny-Caffey-Syndrom
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TBCE
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PTH
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| 1. |
Guan B et al. (2016) GCM2-Activating Mutations in Familial Isolated Hyperparathyroidism. 
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| 2. |
Ding C et al. (2001) Familial isolated hypoparathyroidism caused by a mutation in the gene for the transcription factor GCMB.
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| 3. |
Baumber L et al. (2005) Identification of a novel mutation disrupting the DNA binding activity of GCM2 in autosomal recessive familial isolated hypoparathyroidism.
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| 4. |
Orphanet article Orphanet ID 159623
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| 5. |
NCBI article NCBI 9247
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 603716
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